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【早安健康／立達診所】45歲的鄭先生兩年前做過全身健康檢查，當時健檢報告顯示心臟血管無明顯異常，僅冠狀動脈有輕微鈣化，工作壓力長期抽煙的鄭先生不以為意；在最近一次的出差旅程中，突然感到胸口悶痛，隨行友人基於安全堅持必須就近檢查，當時心電圖及相關檢查顯示無異常；然而，沒多久鄭先生在病房突然心肌梗塞發生休克，經電擊急救後總算救回一命！
隨後心導管檢查顯示，鄭先生的冠狀動脈左前降支有98%的阻塞；亦發現鄭先生體重超標、血脂肪輕微偏高，並且有過高的「同半胱胺酸」（Homocysteine）。
體內「同半胱胺酸」濃度過高 心血管健康亮紅燈
立達診所副院長陳俊光醫師指出，心血管疾病17年來高居國人十大死因前三名，心臟疾病發生往往突然讓人措手不及，奪去許多寶貴生命。危險因子除了肥胖、高血壓、高血脂、高血糖、抽菸和壓力之外，在體內的「同半胱胺酸」濃度過高，非常容易導致如心肌梗塞、腦中風等血管疾病，並可能發生失智。
「同半胱胺酸」是一種胺基酸，也是身體消化蛋白質的代謝產物，正常情況下，體内的同半胱胺酸在充足的維生素 B 群幫助下，特別是在葉酸（Folate）或稱維生素B9的輔助下，可轉化為甲硫胺酸，再被身體利用或經分解排出。然而，有些人因為遺傳因素或營養素的失調（如身體缺乏葉酸時），導致「同半胱胺酸」製造過度增加，這時它在人體就是一個血管受損的標記。研究顯示，當同半胱胺酸濃度超過15 uM/L，心肌梗塞、中風等病變機率將大幅提昇。
23%華人帶有TT突變 影響同半胱胺酸含量升高
葉酸在體內利用的程度決定於關鍵酵素- MTHFR，它的活性影響葉酸進一步參與「同半胱胺酸」等代謝反應的效率；當基因有缺陷，MTHFR活性即降低，伴隨出現心血管疾病的風險升高。臨床發現MTHFR基因有約40幾種變異，其中最重要的兩個突變點- C或T型基因變異，往往影響MTHFR酵素的活性：含T基因型的人，其MTHFR酵素活性降低，無法有效地代謝血液中同半胱胺酸，當帶有1個T基因降低40%酵素活性功能，帶有2個T時更降低其70%功能。
陳俊光醫師進一步分析，MTHFR基因的變異研究在醫學越來越受到重視，其中值得注意的是華人對於葉酸代謝基因MTHFR突變比例較高。醫學文獻顯示，全球約有10%的人的葉酸代謝基因帶有大幅降低活性的TT變異基因，其中日本人方面約有15%，華人有高達23%在葉酸代謝基因方面帶有TT變異基因。
當MTHFR基因變異時，血液中同半胱胺酸的含量升高，心血管疾病(尤其是動脈粥狀硬化、中風)發生的機率上升。陳俊光醫師說，個案鄭先生經由MTHFR基因檢測，發現帶有二個致病的基因變異(T/T)，使體內葉酸參與同半胺胱胺酸代謝效率降低，再加上鄭先生飲食不均衡，常應酬喝酒，導致葉酸吸收、代謝嚴重失衡，加深急性心肌梗塞的風險。所幸找出鄭先生心血管疾病高危險因子後，進而提供飲食、相關營養治療等輔助，三個月後鄭先生原先高達50單位以上的「同半胱胺酸」，已經降到15，心血管健康逐漸恢復中。
下一頁醫師建議6個族群要檢測基因
MTHFR基因變異影響DNA複製與修復的功能
流行病學研究發現，全球約有40%的人的MTHFR基因發生變異(含一個T)，MTHFR的基因變異盛行率也因為地區、人種的不同而有差異。含T基因型的人酵素活性低，影響DNA複製與修復的功能，癌症(如大腸癌)的發生率提高；對於婦女而言，可能導致生出具有神經管發育缺陷（例如：脊柱裂）的小孩；缺乏MTHFR的人，也可出現身體排毒困難或憂鬱症等疾病。
葉酸代謝基因MTHFR變異 外食族、壓力族、腸胃問題族特別注意
陳俊光醫師進一步指出，受惠基因研究的突飛猛進，接受MTHFR基因檢測能補足個人化健康方案中重要的一環，醫學文獻建議需要接受葉酸代謝基因MTHFR的檢測的對象包括以下六種類型的人：
- 帶有心血管危險因子者
包括有家族冠心病史、高血壓、高血糖、高血脂、抽菸、早發性冠心病、中風病史、同半胱胺酸較高者 - 癌症病史者
- 經常外食或營養不均衡者
- 胃酸逆流、胃潰瘍、消化不良、常吃制酸劑者
- 精神壓力較大者：常感疲累、煩躁或記憶力不佳、有憂鬱情緒者、日常生活壓力較大者
- 長期使用抗生素或避孕藥者
下一頁6個生活習慣打造健康心血管！
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生活六撇步 打造心血管健康環境
至於該如何預防與控制心腦血管疾病的危險因子，促進心血管健康？立達診所副院長陳俊光醫師提供民眾以下六個生活小撇步：
1. 預防心血管疾病 多補充葉酸與維生素B6、B12
葉酸有不同的型態，經由食物或一般的保健品所吸收的葉酸，還需要經過MTHFR轉換成有活性、能發揮作用的葉酸。如果基因有變異，建議直接補充活性葉酸(5-MTHF)， 才能發揮效用。此外，參與「同半胱胺酸」代謝的酵素除了MTHFR之外，還需維生素B6、B12協助才能發揮最大的功用，因此補充葉酸、維生素B6、維生素B12都不可少，以達到心血管保健的功能。
2. 每週至少三次中等強度的運動習慣
建議每週至少運動3次，每次30分鐘，運動強度為讓心跳達每分鐘130次。缺乏身體活動或靜態生活是造成全球性死亡及殘障的十大原因之一，有超過兩百萬死亡人數可歸因於靜態生活，30%的缺血性心臟病可歸因於身體活動不足有關。
3. 採用地中海式飲食
以蔬果、魚類、五穀雜糧、堅果與橄欖油為主的飲食風格，已被證實是最具心血管保健的飲食結構，且列為人類非物質文化遺產。深綠色蔬菜則富含葉酸，鈣含量也較多，地中海式飲食符合今日「高纖、高鈣、抗氧化」的健康訴求；建議每
週至少攝取兩份魚肉來補足優質脂肪酸
4. 少鹽少糖 少吃加工食品
加工食品多半含太多鹽分、糖分，盡量避免少吃。此外，學看食品標示，糖份排名屬於標示成分前三名的食物盡量別選購，過多糖分會增加三酸甘油酯，讓血管老化得更快。
5. 避免吸煙、避免飲酒過量
吸煙促進動脈硬化，並使得血液比較容易凝結，增加酒精攝取會使血壓升高，損壞心血管系統。
6. 定期健檢
動脈硬化會導致腦中風與心肌梗塞等心血管病變的發生，建議進行定期健康檢查預防疾病與保健，有高血壓、高血脂症、糖尿病、肥胖等高危險族群，除了常規項目，建議每1~2年做一次血管超音波或非侵入性動脈硬化檢測，必要時進行心臟影像學檢查。
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作者簡介：陳俊光醫師，立達診所副院長，經歷包含台灣家庭醫學會專科醫師、前臺北市立聯合醫院家醫科醫師。
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